Kun for helsepersonell

Søk 

Menu

Close

Logg innLogg ut
LegemiddelTerapiområdeUtforsk merUtforsk merMateriellVideo/podkastNyhetsbrevKontakt oss
ATTR-CMATTR-CMOm ATTR-CMSykdomsmekanismeVilltype ATTR-CMArvelig ATTR-CMMistenk ATTR-CMStill sikker diagnoseEkkoAkademietMånedens ekko
EkspertintervjuForedragReferat og artikler
BehandlingOpplæringsmateriellMateriellVideoer

Meny

Lukk

ATTR amyloidose skyldes feilfolding av TTR protein1 TTR er et transportprotein for tyroksin [T4] og retinol2
  • Produseres hovedsakling i leveren, men det er også noe produksjon i hjernen (choroid plexus) og i øyet (retinaepitel)2
  • Det finnes lite kunnskap om langtidseffekter av redusert TTR-produksjon hos mennesker2,3
  • Det finnes ikke data som beskriver totalt fravær av TTR hos mennesker2
Den fysiologiske betydningen til TTR er ikke avklart, men nåværende kunnskap tyder på at TTR har flere viktige funksjoner.2TTR har andre viktige funksjoner i tillegg til proteintransport:

I dyrestudier har man sett nevroprotektiv effekt perifert og sentralt i nervesystemet.2

En musemodell viste at TTR beskyttet mot nevrodegenerasjon og Alzheimers sykdom2

Patofysiologien til TTR-amyloidose skyldes destabilisering av TTR-tetramerer, ikke produksjon av TTR2

Ved ATTR-CM er det et mutert TTR gen, eller aldersrelaterte endringer som forårsaker destabilisering av tetrameret, slik at det deles til sine enkelte monomerer. Disse feilfoldes og aggregerer til amyloide fibriller som avleires i hjertet og andre organer.2,4

Fibrillene kan avleires i mange organer5

Siden amyloide fibriller kan avleires i forskjellige deler av kroppen, inkludert hjerte og nervesystem, kan noen pasienter bli rammet av «mixed phenotype». Med det menes at de har både kardiomyopati og nevropati.2,5

Dersom kardiale avleiringer mistenkes bør pasienten umiddelbart utredes for ATTR-CM.6 ​​​​​​​

Villtype ATTR-CM > LoadingReferences:Coelho T, Ericzon B, Falk R, et al. A Guide to Transthyretin Amyloidosis. Clarkston, MI: Amyloidosis Foundation; 2016. http://www.amyloidosis.org/wp-content/uploads/2017/05/2017-ATTR-guide.pdf. Accessed October 28, 2019.Liz MA, Coelho T, Bellotti V, Fernandez-Arias MI, Mallaina P, Obici L. A narrative review of the role of transthyretin in health and disease. Neurol Ther. 2020;9(2):395-402. doi:10.1007/s40120-020-00217-0Adams D, Ando Y, Beirão JM, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021;268(6):2109-2122. doi:10.1007/s00415-019-09688-0Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.111.078915Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. doi:10.1093/eurheartj/ehab072Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: part 1 of 2—evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019;26(6):2065-2123. doi:10.1007/s12350-019-01760-6. Addendum: J Nucl Cardiol. Published online July 1, 2021. doi:10.1007/s12350-020-02455-z
ATTR-CM Hva er ATTR-CM? Forskjellige bildemodaliteter kan bidra til å mistenke ATTR-CM

Få en dypere forståelse av ekkokardiografi og hjertemagnetisk resonans (CMR).

Lær merLoading
Nukleær scintigrafi, en ikke-invasiv metode for diagnostikk av ATTR-CM7

Les dokumentasjon og konsensusanbefalinger for diagnostikk.

Les mer Loading

Meld deg på nyhetsbrevet for å holde deg oppdatert om ATTR-CM.

Påmelding Loading
PP-VYN-NOR-0626 I Utarbeidet 05.2024

Pfizer AS, Org.nr 915 213 596

Postadresse: Postboks 3, 1324 Lysaker
Besøksadresse: Drammensveien 288, 0283 Oslo

Tlf.: +47 67 52 61 00


PP-BCP-NOR-0001 juni 2023

Copyright © 2023 Pfizer AS. Innholdet er rettighetsbeskyttet.

 




 

Du forlater nå PfizerPro.no
Nettstedet du kommer til er hverken eid eller kontrollert av Pfizer i Norge. Pfizer i Norge er ikke ansvarlig for innholdet på nettstedet du kommer til.
Kun for helsepersonell

Dette nettstedet er kun for helsepersonell.

Jeg bekrefter at jeg er helsepersonell som definert i legemiddelforskriften §13-1.

Ved å velge "nei" vil du komme til Pfizer.no som er åpen for allmenheten.

Ja Nei